贵阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在贵阳被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳，在贵阳的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在贵阳就医，希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征，为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在贵阳已完成手术，有石蜡组织样本，希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么？
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因（包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2）有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’，如果工具箱坏了，细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二，它会通过分析染色体上数以万计的位点，计算一个名为HRDscore的分数，来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说，这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点：DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤，可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是，它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型；并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗？
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’，这通常无需额外操作，直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’，则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本，这就像普通的抽血检查，无需空腹，过程几分钟，仅有轻微针刺感。在贵阳，您可以前往合作的医学检验机构现场采样，或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心，非常灵活。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序技术，对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准，确保结果的可靠性。检测本身是安全的，它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限，例如，对于某些极其罕见的基因变异类型，可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性，仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据，并不代表没有其他治疗选择。最终，所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通，明确检测目的。
- 若使用组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单，确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本，请使用检测机构提供的专用冷链运输箱，确保样本安全。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后，最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (8条，均分4.9)
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
作为科研背景的家属，我仔细阅读了报告的技术部分，感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过，对于完全没有生物医学背景的患者来说，报告前半部分的技术解读可能有点难懂，虽然后面有总结。建议可以优化一下，让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈！您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性，计划推出“患者友好版”摘要，让核心结论更加一目了然。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
我是乳腺癌术后，主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了，对比看结果更可靠。报告包装精美，像一本重要的健康档案，还有数据光盘。虽然主要是给医生看的，但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了，心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式，传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
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