贵阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在贵阳手术后，希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞，监测复发风险的人。
- 在贵阳经过常规治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗方向的人。
- 在贵阳的医生建议下，需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在贵阳希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史，希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在贵阳多家机构意见不一致，需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么？
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码，主要查看近两万个基因的外显子区域（这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分）。它能发现基因上的‘拼写错误’（点突变）、‘字数增减’（插入缺失），以及特定基因的‘重复复印’（拷贝数变异）或‘张冠李戴’（基因融合）。这些信息能帮助提示，哪些靶向药可能有效，免疫治疗获益的可能性有多大，以及评估同源重组修复功能的状态，这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意，它检测的是组织样本中的变化，主要反映肿瘤的特性。同时，它也会分析您天生携带的遗传背景（胚系突变），以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围，它无法覆盖所有基因的所有区域，也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常，您在贵阳的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本，您无需额外采集，只需由贵阳的医院病理科协助提供即可。此外，也可以提供‘全血’样本（约10毫升）作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血，几分钟即可完成，有轻微针刺感，无需空腹。您可以在贵阳的合作机构现场采样，或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业的实验环境下进行，质量控制严格，技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型，具有很高的识别准确性。然而，基因检测是复杂的技术过程，结果的解读需要结合全面的信息，并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本，样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异，不代表绝对不存在，可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索，最终的治疗决策必须由您和您在贵阳的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考，不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格27400元，无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日，从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后，建议与您在贵阳的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果，可能对血亲有提示意义，请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知，随着医学发展，其解读可能会有更新。
用户评价 (8条，均分4.9)
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
妈妈是胃癌晚期，医生建议做这个检测找靶向药。说实话等报告那几天心里七上八下的，怕耽误治疗。结果不到10天就拿到了，报告很详细，分析了我能看懂的部分，也列出了几个可能的用药方向。和主治医生一起看，他觉得结果可靠，很快就用上了其中一种药。速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期患者家属的焦急，因此对检测全流程进行了优化提速。很高兴报告能为后续治疗提供有效参考。祝老人家治疗顺利！
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贵阳观山湖万核医学检测中心
贵州省贵阳市观山湖区长岭北路76号
